Сирәк авырулар: дәвалау миллионнарга төшә

Дөньяда нинди генә чирләр юк. Бер ишләре хәтта табибларга да таныш түгел. Мондый авыруларны сирәк очрый торган яки орфан авырулар дип атыйлар. Алар белән нигездә санаулы гына кеше авырый. Шунлыктан белгечләргә дә мондый чирләрне ачыклау һәм дөрес диагноз кую бик кыен.

Орфан авырулар исәбенә 100 мең кешегә 10 очрак кына исәпләнгән чирләрне кертәләр. Кызганычка, елдан-ел куркыныч диагноз-синдромнар саны арта гына бара. Сирәк очрый торган патологияләр саны бүгенге көндә 7 меңнән артык дип исәпләнә. Барлыгы исә мондый төр авырулар белән илебездә 13 меңгә якын кеше авырый, шуларның 7 меңе балалар.

Республика балалар клиник хастаханәсе табибы, профессор Светлана Волгина сүзләренчә, 80 процент очракта орфан авыруларга генетик тайпылышлар сәбәпче. Шуларның 2/3е нәни чакта ачыклана. Мондый диагноз куелган кешеләргә көн дә яшәү өчен көрәшергә туры килә, ди ул. Чөнки әлеге чирләр, нигездә, инвалидлыкка китерә, яшәү өчен куркыныч тудыра. 1 яшь тулганчы ук орфан авырулы нәниләрнең 30 проценты үлеп китә. 5 яшькә кадәр тагын 15 процентын югалтабыз, 15 яшь тулганчы исән калганнарның тагын 15 проценты бакыйлыкка күчә. Димәк, олы яшькә кадәр бик сирәкләре генә җитә.

Орфан авырулар cанаулы кешеләргә генә кагыла дидек. Әмма гамәлдә дөньяда халыкның 10 процентында сирәк очрый торган патологияләр күзәтелә дип санала. Шулай булгач, Россиядә вәзгыять нигә башка төрле икән соң? Эш бары тик бездәге диагностиканың камил булмавында, дип аңлата “Сирәк авырулар буенча пациентлар һәм пациент оешмалар берлеге» инвалидларның төбәкара иҗтимагый хәйрия оешмасы директоры Денис Беляков.

Ул билгеләп узганча, Америкада сирәк авыруны диагностикалау 7,6 ел вакытка сузыла, Бөекбританиядә авыруны 5,6 елда ачыклыйлар. Бу юлда уртача пациент беренчел ярдәм күрсәтү тармагының 4 табибы һәм 4 тар профильле белгеч аша үтә. Шул ук вакытта аңа берничә дөрес түгел диагноз куела. Россиядә исә бу процесс тагын да озаккарак сузыла.

- Бүгенге көндә Россиядә сирәк авырулар буенча мондый статистика юк, әмма бездә диагноз кую өчен дистә ел да узуы ихтимал. Хаталы диагнозлар исәбе дә күбрәк булырга мөмкин. Диагностика һәм дәвалау өлкәсендәге авырлыклар бу юнәлештә илкүләм стандартлар булмау белән бәйле. Сирәк авырулар турында мәгълүматның аз һәм андый очракларның санаулы гына булуы стандартлар эшләүдә авырлыклар тудыра, - дип сөйли Денис Беляков.

Шулай да соңгы елларда сирәк авырулар белән авыручы кешеләргә ярдәм итү системасы үсеш ала. Бу юнәлештә төрле законнар кабул ителә. Әйтик, муковисцидоз, Гоше авыруы, тирозинемия һәм башкаларны дәвалауга федераль бюджеттан 2013 елда 4,4 миллиард сум бүлеп бирелсә, 2014 елда 7,7 миллиард сум тәгаенләнгән булган. Шулай ук орфан авырулар белән чирләүчеләр өчен бер төркем препаратлар республика бюджетыннан финанслана. Әмма дәвалау шул кадәр кыйммәт ки, төбәк казнасы бу чыгымнарны тулы күләмдә күтәрер хәлдә түгел. Башка төбәкләрнең дә төп проблемасы нәкъ шул.

Татарстанда сирәк авырулар белән чирләүчеләр регистрына бүгенге көндә 502 кеше кертелгән. Бер авыруны гына да дәвалау елына миллионлаган сумга төшә. Волгоград, Свердлау өлкәләре сирәк авырулы кешеләрне ачыклау һәм регистрга кертү буенча үрнәк төбәкләр дип билгеләнде. Белгечләр сүзләренчә, Татарстан да бу эшне нәтиҗәле оештырырга сәләтле.

- Орфан авырулар санаулы кешеләргә генә кагыла кебек. Әмма шул ук вакытта берәү дә үз гаиләсенә шундый бәла килмәс дип ышанып әйтә алмый. Мондый авырулы кешеләр аз, ә без бик күп. Димәк, аларга ярдәм итү безнең кулда, - дип саный Татарстан Җәмәгать палатасы әгъзасы Ольга Тимуца.